［摘要］低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病。该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述，并介绍了在该院诊断明确的1例新生儿型的罕见病例，患儿为出生30 min女婴，产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例，生后即有明显的颅骨软化、呼吸困难和紫绀等表现，血碱性磷酸酶（ALP）显著低下，X线表现及尸检结果均提示骨骼矿化极度低下，4 d后因呼吸衰竭死亡。［中国当代儿科杂志，2008，10（3）：301-303］

［关键词］碱性磷酸酶；低磷酸酯酶症；新生儿型低磷酸酯酶症

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