［摘要］目的：探讨新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory  distress  syndrome，RDS)肺表面活性蛋白的基因表达特点已成为RDS发病机制的研究热点，目前国内尚无有关报道。该文旨在探讨中国早产儿SP-A基因型的表达特点，以及SP-A等位基因与RDS风险的相关性,从基因水平探讨RDS发病机制,以便更好的预防和治疗。方法：选择已确诊RDS的早产儿为实验组，因早产寄养的新生儿为对照组，取抗凝静脉血2 mL，采用SSCP方法检测SP-A基因6A2、6A3、1A0、1A1。结果：SP-A1等位基因6A2、6A3的分布频率在RDS组分别为0.50、0.056，在对照组分别为0.214、0.107；SP-A2等位基因1A0、1A1的分布频率在RDS组分别为0.722、0.667， 在对照组分别为0.679、0.821。两组比较SP-A1等位基因6A2在RDS组有过表达现象（P<0.05），而6A3有低表达倾向（P>0.05）；而SP-A2等位基因1A0、1A1的分布频率两组无显著差异（P>0.05）。在胎龄<32周的早产儿SP-A等位基因两组之间比较差异无显著性；而在>32周的早产儿，SP-A1等位基因6A2在RDS组有过表达现象（分布频率0.56，0.15，P<0.05）。男婴等位基因6A2在RDS组有过表达倾向（P>0.05）。结论：在该组正常早产儿人群中SP-A1等位基因6A2、6A3均为低频率分布，SP-A2等位基因1A0与1A1均为高频率分布，1A0、1A1的高表达为该组早产儿基因分布的特点；在 RDS患儿中，SP-A1等位基因6A2有高表达，提示6A2可能为RDS的易感基因。［中国当代儿科杂志，2008，10（3）：295-298］

［关键词］肺表面活性蛋白；呼吸窘迫综合征；基因多态性；新生儿

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